Գենետիկա եւ քաղցկեղ. Կա կապ

Գենետիկա եւ քաղցկեղ. Կա կապ:

Բաժին 1. Գենետիկայի եւ բջիջների բաժանման հիմունքներ

1. 1 ԴՆԹ. Կյանքի նկարում. ԴՆԹ-ն կամ Deoxyribonucleic թթուը ​​կյանքի հիմնական մոլեկուլ է, գենետիկ տեղեկատվության կրող: Այն ունի երկակի պարուրաձեւ կառուցվածք, որը բաղկացած է նուկլեոտիդներից: Յուրաքանչյուր նուկլեոտիկ բաղկացած է Deoxyribose- ից (շաքար), ֆոսֆատ խմբի եւ ազոտի հիմքից: Ազոտային բազաների չորս տեսակ կա. ADENINE (A), Guanine (G), Cytosine (C) եւ ուրց (T): Ադենինը միշտ կապում է Timin- ին (AT), իսկ Guanine- ը միշտ կապված է Cytosin- ի (G-TC) հետ: Հիմքերի այս փոխլրացմանը հիմքում ընկած է ԴՆԹ-ի վերարտադրումը եւ գենետիկ տեղեկատվության տառադարձումը: ԴՆԹ-ն պարունակում է գեներ, որոնք ԴՆԹ-ի հատվածներ են, որոնք կոդավորվում են հատուկ սպիտակուցներ:

2. 2 Գեներներ. Սպիտակուցների հրահանգներ. Գեները ժառանգականության ֆունկցիոնալ միավորներ են, որոնք ծածկում են ամինաթթուների հաջորդականությունը, որոնք կազմում են սպիտակուցներ: Սպիտակուցները կատարում են բջիջում գործառույթների լայն տեսականի, ներառյալ կենսաքիմիական ռեակցիաների (ֆերմենտների) կատալիզատոր, կառուցվածքային աջակցություն (Cytoskeleton), մոլեկուլներ (հեմոգլոբին) եւ ազդանշանային փոխանցում (ընկալիչներ): Գեների արտահայտությունը գործընթաց է, որով գենում կոդավորված տեղեկատվությունը օգտագործվում է սպիտակուցը սինթեզելու համար: Այս գործընթացը ներառում է տառադարձում (RNA սինթեզ ԴՆԹ-ի մատրիցայի վերաբերյալ) եւ հեռարձակում (սպիտակուցային սինթեզ RNA Matrix): Գեների արտահայտման կանոնակարգը վերահսկվում է տարբեր գործոններով, ներառյալ արտագրող գործոնների, էպիգենետիկ փոփոխություններ եւ RNA- ի ոչ այլընտրանքներ:

3. Գրքույկ Քրոմոսոմներ. ԴՆԹ փաթեթավորում. ԴՆԹ-ն խցում գոյություն չունի ազատ մոլեկուլի տեսքով: Այն կազմակերպվում է քրոմոսոմների – կառուցվածքներ, որոնք բաղկացած են ԴՆԹ-ից եւ սպիտակուցներից, որոնք կոչվում են Histones: Մարդը ունի 46 քրոմոսոմ, որը կազմակերպվել է 23 զույգով: Յուրաքանչյուր զույգից մեկ քրոմոսոմ է ժառանգվում յուրաքանչյուր ծնողից: Բջջային բաժանման ընթացքում քրոմոսոմները խտացրվում են, տեսանելի են դառնում մանրադիտակի տակ եւ առանձնացված են դուստրերի բջիջների միջեւ: Քրոմոսոմների կառուցվածքային աննորմալությունները, ինչպիսիք են ջնջումները, կրկնօրինակները եւ թարգմանությունները, կարող են հանգեցնել գենետիկական հիվանդությունների, ներառյալ քաղցկեղի որոշ տեսակներ:

4. Երեք Բջջային ցիկլ. Վերահսկվող աճ եւ բաժանում. Բջջային ցիկլը իրադարձությունների պատշաճ հաջորդականությունն է, որի միջոցով բջիջն աճում է, կրկնօրինակում է իր ԴՆԹ-ն եւ բաժանվում է երկու դուստր ձեռնարկությունների: Բջջային ցիկլը բաղկացած է մի քանի փուլերից, ներառյալ G1 (աճ), S (ԴՆԹ-ի վերարտադրումը), G2 (բաժանման պատրաստում) եւ Mitosis կամ Meiosis): Բջջային ցիկլը խստորեն վերահսկվում է հսկիչ կետերով, ինչը երաշխավորում է յուրաքանչյուր փուլի կատարման ճշգրտությունը նախքան բջիջը հասնում է հաջորդ փուլ: Եթե ​​հայտնաբերվել են ԴՆԹ-ի վնասը կամ այլ աննորմալություններ, բջջային ցիկլը կարող է դադարեցվել վերանորոգման կամ ապոպտիքի (ծրագրավորված բջիջների մահ):

5. 5 ԴՆԹ-ի վերարտադրություն. Գենետիկ տեղեկատվության պատճենումը. ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը բջջային բաժանումից մինչեւ բջջային բաժանումը ԴՆԹ-ն պատճենելու գործընթացն է: Այս գործընթացը ապահովում է, որ յուրաքանչյուր դուստր ձեռնարկություն ստանում է գենետիկ տեղեկատվության ամբողջական եւ ճշգրիտ հավաքածու: ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը կատալիզացված է ԴՆԹ պոլիմերազի կողմից, ֆերմենտներ, որոնք միջուկներ են ավելացնում աճող ԴՆԹ շղթայի վրա: ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը բարձրահարկ գործընթաց է, բայց սխալներ կարող են առաջանալ, հանգեցնելով մուտացիաների:

6. 6 տարեկան Ապոպտոզ. Ծրագրավորված բջիջների մահը. Ապոպտոզը ծրագրավորված բջջային մահ է, հյուսվածքի եւ օրգանների առողջության պահպանման կարեւոր գործընթաց: Ապոպտոզը հեռացնում է վնասված կամ անցանկալի բջիջները, կանխելով նրանց անվերահսկելի տարածումը: Ապոպտոզը նախաձեռնում է տարբեր ազդանշաններ, ներառյալ ԴՆԹ-ի վնասը, աճի գործոնների բացակայությունը եւ մահվան ընկալիչների ակտիվացումը: Ապոպտոզի նկարագրումը կարող է նպաստել քաղցկեղի զարգացմանը, վնասված ԴՆԹ-ին թույլ տալով բջիջներին գոյատեւել եւ բազմապատկել:

7. Հա Mitosis եւ meiosis. Բջջային բաժանում. Mitosis- ը բջջային բաժնի տեսակ է, ինչը հանգեցնում է երկու գենետիկորեն նույնական դուստր ձեռնարկությունների ձեւավորմանը: Միտոզը օգտագործվում է աճի, հյուսվածքների վերականգնման եւ անեքսուալ վերարտադրության համար: Meiosis- ը բջջային բաժնի մի տեսակ է, ինչը հանգեցնում է չորս գենետիկորեն տարբեր դուստր ձեռնարկությունների ձեւավորմանը, որոնցից յուրաքանչյուրը պարունակում է ծնողական խցում առկա քրոմոսոմների կեսը: Meiosis- ը օգտագործվում է սեռական վերարտադրության համար: Mitosis- ի կամ Meiosis- ի սխալները կարող են հանգեցնել Աննուպիլի (քրոմոսոմների աննորմալ քանակի), ինչը կարող է նպաստել քաղցկեղի զարգացմանը:

Բաժին 2. Մուտացիաներ եւ դրանց դերը քաղցկեղի զարգացման գործում

8. 1 Փոփոխություններ. Փոփոխություններ ԴՆԹ-ում. ԴՆԹ-ի հաջորդականության փոփոխությունը փոփոխություն է: Մուտացումները կարող են առաջանալ ինքնաբուխ, ԴՆԹ-ի վերարտադրության ընթացքում կամ մուտագենների ազդեցության տակ գտնվող սխալների հետեւանքով, ինչպիսիք են քիմիական նյութերը, ճառագայթումը եւ վիրուսները: Մուտացիաները կարող են լինել վնասակար, օգտակար կամ չեզոք: Մուտացումները, որոնք տեղի են ունենում մանրէազերծում (սերմնաբջիջ եւ ձու) կարող են փոխանցվել սերունդներին, մինչդեռ մուտացիաները, որոնք տեղի են ունենում սոմատիկ բջիջներում (բոլոր բջիջները, բացի մանրէները) չեն փոխանցվում:

9. 2 Մուտացիաների տեսակները. Կան մի քանի տեսակի մուտացիաներ, ներառյալ տեղում մուտացիաները (մեկ նուկլեոտիդը մյուսի փոխարինումը), ջնջում (մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների հեռացում) ներդիրներ (միջուկի մեկ կամ մի քանի միջուկի փոփոխություն): Point Mutations- ը կարող է լինել Mutations Mutations (ամինաթթուի փոփոխություններ սպիտակուցում), անհեթեթության ծավալներ (սպիտակուցային հեռարձակումների վաղաժամ դադարեցում) կամ լուռ մուտացիաներ.

10. Գրքույկ Մուտագներ. Գործակալներ, որոնք առաջացնում են մուտացիաներ. Մուտագենները գործակալներ են, որոնք մեծացնում են մուտացիաների արագությունը: Մուտագենների օրինակներ են քիմիական նյութեր (բենզին, ֆորմալդեհիդ), ճառագայթում (ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում, X-X-raws) եւ վիրուսներ (Human Papilloma Virus (HPV), Hepatitis B (HMV)): Մուտագենների հետեւանքները կարող են վնասել ԴՆԹ-ին, հանգեցնելով մուտացիաների:

11. Երեք ԴՆԹ-ի վերականգնում. Պաշտպանություն մուտացիաներից. Բջիջները ունեն ԴՆԹ-ի վերականգնման բարդ մեխանիզմներ, որոնք շտկում են ԴՆԹ-ի վնասը եւ կանխում մուտացիաները: Այս մեխանիզմներն ընդգրկում են նուկլեոտիդների (NER) խորագրերի (NER) խորագրային վերականգնումը (ներ) ը (MMR) վերականգնում եւ ծայրերի ոչ-անգոլական միացություն (NHEJ): ԴՆԹ-ի վերականգնման մեխանիզմների թերությունները կարող են մեծացնել քաղցկեղի ռիսկը:

12. 5 Օնքոգեն. Գեններ, որոնք խթանում են բջիջների աճը. Ուռուցկոգենները գեներ են, որոնք ակտիվացված են, կարող են նպաստել քաղցկեղին: Ուռուցոգենները սովորաբար փորագրված են պրոտո-գեներատորների, գեների, որոնք մասնակցում են բջիջների աճի եւ բաժանման կարգավորմանը: Պրոյի մուտացիաները կարող են հանգեցնել դրանց հիպերակտիվության, ինչը հանգեցնում է անվերահսկելի աճի եւ բջիջների բաժնի: Օնցոգոգենների օրինակները ներառում են RasՈճի լինել Միրգ Մի քանազոր HER2Մի շարք

13. 6 տարեկան Ուռուցքային ճնշիչներ. Գեններ, որոնք ճնշում են բջիջների աճը. TUROR-SOP գեները գեներ են, որոնք ճնշում են բջիջների աճն ու բաժանումը: Ուռուցք-ծծմբի գեների մուտացիաները կարող են հանգեցնել դրանց անգործության, ինչը թույլ է տալիս բջիջները աճեցնել եւ կիսվել անվերահսկելի: Ուռուցք-ապուր գեների օրինակներ են TP53Ոճի լինել Ժլատ Մի քանազոր Krca1Մի շարք

14. Հա «Վարորդներ» եւ «ուղեւորներ». Ոչ բոլոր մուտացիաները նպաստում են քաղցկեղի զարգացմանը: «Վարորդները» մուտացիաներն են, որոնք ուղղակիորեն նպաստում են քաղցկեղի զարգացմանը, մինչդեռ «ուղեւորները» մուտացիաները մուտացիաներ են, որոնք չեն ազդում քաղցկեղի զարգացման վրա: Քաղցկեղի զարգացման համար անհրաժեշտ «վարորդների» մուտացիաների քանակը տատանվում է `կախված քաղցկեղի տեսակից:

15. Հա Ատամուտի կուտակում. Բազմամշակման գործընթաց. Քաղցկեղի զարգացումը սովորաբար բազմաբնույթ գործընթաց է, որը ժամանակի ընթացքում պահանջում է մի քանի մուտացիաների կուտակում: Այս մուտացիաները կարող են ազդել ուռուցքների, գեների եւ գեների վրա, որոնք ներգրավված են ԴՆԹ-ի եւ ապոպտոզի վերականգնման մեջ: Ատենցի կուտակումները կարող են հանգեցնել անվերահսկելի աճի եւ բջիջների բաժանման, շրջապատող հյուսվածքների եւ մետաստազների ներխուժման մեջ `հեռավոր օրգանների:

Բաժին 3. Խոնավի ռիսկի գործոնները քաղցկեղի համար

16. 1 Ժառանգական քաղցկեղ. Ռիսկերի գեների փոխանցում. Ժառանգական քաղցկեղը քաղցկեղի բոլոր դեպքերի մոտ 5-10% -ն է: Ժառանգական քաղցկեղը առաջանում է գեների մուտացիաներով, որոնք ծնողներից փոխանցվում են երեխաներ: Այս մուտացիաները մեծացնում են քաղցկեղի որոշակի տեսակների զարգացման ռիսկը:

17. 2 Genes BRCA1 եւ BRCA2. Կրծքագեղձ եւ ձվարանների քաղցկեղ. Գեն Krca1 Մի քանազոր Brca2 Դրանք ուռուցքների գեներ են, որոնք ներգրավված են ԴՆԹ վերականգնման մեջ: Այս գեների մուտացիաները մեծացնում են կրծքագեղձի քաղցկեղի, ձվաձեւ քաղցկեղի, շագանակագեղձի քաղցկեղի եւ քաղցկեղի այլ տեսակների ռիսկը: Գեների մուտացիաներ ունեցող կանայք Krca1 կամ Brca2 Նրանք իրենց կյանքի ընթացքում ունեն կրծքագեղձի քաղցկեղի եւ ձվաբջջային քաղցկեղի զարգացման շատ ավելի մեծ ռիսկ:

18. Գրքույկ Լինչի համախտանիշ. Colon քաղցկեղ եւ այլ խեցգետիններ. Լինչի համախտանիշը (ժառանգական ոչ լցնելխորհարկային աղիքային քաղցկեղ, HNPCC) ժառանգական հիվանդություն է, որը առաջացել է տարաձայնությունների վերականգնման մեջ ներգրավված գեների մուտացիաներով (MMR): Լինչի համախտանիշ ունեցող անձինք ունեն աղիքի քաղցկեղի, էնդոմետրիալ քաղցկեղի, ձվաձեւ քաղցկեղի, քաղցկեղի քաղցկեղի եւ քաղցկեղի այլ տեսակների զարգացման ռիսկի մեծ ռիսկ:

19. Երեք Lee-Frane համախտանիշ. Երիտասարդ տարիքում քաղցկեղի տարբեր տեսակներ. Li -franean- ի համախտանիշը հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը առաջացել է գենի մուտացիաներով TP53սեռի ապուր, որը կարեւոր դեր է խաղում բջջային ցիկլի եւ ապոպտոզի կարգավորման գործում: LI-Franean- ի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ունեն փոքր տարիքում տարբեր տեսակի քաղցկեղ զարգացնելու ռիսկ, ներառյալ Sarcoma- ն, կրծքագեղձի քաղցկեղը, լեյկոզը եւ ուղեղի քաղցկեղը:

20. 5 Ընտանեկան adenomatous polyposis (FAP). Colon քաղցկեղ. Ընտանեկան Adenomatous Polyposis (FAP) հանդիսանում է գենի մուտացիաների հետեւանքով առաջացած ժառանգական հիվանդություն ApcՄի շարք FAP- ի մարդիկ աղիքի մեջ զարգացնում են հարյուրավոր կամ հազարավոր պոլիպներ, եւ դրանք մեծ ռիսկ ունեն մշակելու աղիքի քաղցկեղի զարգացումը, եթե պոլիպները չեն հանվում:

21. 6 տարեկան Բազմաթիվ էնդոկրին Neoplasia (տղամարդիկ). Էնդոկրին խցուկների ուռուցք. Բազմաթիվ էնդոկրին Նեոպլասիա (տղամարդիկ) ժառանգական հիվանդությունների խումբ է, որոնք բնութագրվում են ուռուցքների մի քանի ծայրահեղ խցուկներում ուռուցքների զարգացումով, ինչպիսիք են վահանաձեւ գեղձը, պարաթիրոիդ խցուկները եւ վերերիկամային խցուկները: Տղամարդկանց տարբեր տեսակներ տարբեր են տարբեր գեների մուտացիաներով:

22. Հա Neurofibromatosis (NF). Նյարդային համակարգի ուռուցք. Neurofibromatosis (nf) ժառանգական հիվանդությունների խումբ է, որը բնութագրվում է նյարդային համակարգում ուռուցքների զարգացման միջոցով: NF- ի տարբեր տեսակներ տարբեր են տարբեր գեների մուտացիաներով:

23. Հա Գենետիկական խորհրդատվություն եւ փորձարկում. Գենետիկ խորհրդատվությունն ու փորձարկումը մատչելի են այն մարդկանց համար, ովքեր անհանգստացած են ժառանգական քաղցկեղի զարգացման իրենց ռիսկով: Գենետիկական խորհրդատուն կարող է գնահատել մարդկային ընտանիքի պատմությունը եւ որոշել, թե արդյոք գենետիկ թեստը հարմար է նրա համար: Գենետիկական թեստը կարող է հայտնաբերել գեների մուտացիաներ, որոնք կապված են քաղցկեղի մեծ ռիսկի հետ: Գենետիկ թեստավորման արդյունքները կարող են օգնել մարդկանց ողջամիտ որոշումներ կայացնել քաղցկեղի կանխարգելման, զննումների եւ բուժման վերաբերյալ:

Բաժին 4. Գենոմիական քաղցկեղ եւ անհատականացված դեղամիջոց

24. 1 Քաղցկեղի գենոմիկա. Ուսումնասիրելով ուռուցքի գենոմը. Քաղցկեղի գենոմը ուռուցքային գենոմի ուսումնասիրությունն է `ճանաչելու գենետիկ փոփոխությունները, որոնք նպաստում են քաղցկեղի զարգացմանը եւ առաջընթացին: Քաղցկեղի գենոմները օգտագործում են ԴՆԹ-ի եւ RNA- ի հաջորդականության մեթոդները `մուտացիաները որոշելու, գեների պատճենների եւ գեների արտահայտման փոփոխությունների փոփոխություններ:

25. 2 Հաջորդ սերունդը (NGS). Գենոմի վերլուծություն `բարձր միջուկով. Հաջորդ սերունդը (NGS) բարձրորակ տեխնոլոգիա է, որը թույլ է տալիս արագ եւ տնտեսապես ապահովել ԴՆԹ-ի կամ ՌՆԹ-ի մեծ տարածքները: NGS- ն օգտագործվում է ուռուցքային գենոմը վերլուծելու համար, հայտնաբերելու մուտացիաները եւ փոփոխությունները գեների արտահայտման մեջ:

26. Գրքույկ Նպատակային թերապիա. Նպատակը հատուկ մուտացիաներին. Թիրախավորված թերապիան քաղցկեղի բուժման մի տեսակ է, որն ուղղված է հատուկ մոլեկուլներին կամ ազդանշանային ուղիներին, որոնք կարեւոր են քաղցկեղի բջիջների աճի եւ գոյատեւման համար: Թիրախավորված թերապիան հաճախ մշակվում է ուռուցքի գենոմիկական վերլուծությամբ հայտնաբերված գենետիկ փոփոխությունների հիման վրա: Թիրախավորված թերապիայի օրինակներ են Tyrosinkinase ինհիբիտորները (ITK) թոքերի քաղցկեղի բուժման համար գենով մուտացիաներով Egfr եւ BRAF- ի արգելափակումներ `գենի մեջ մուտացիաներով մելանոմայի բուժման համար ԲրաթՄի շարք

27. Երեք Իմունոթերապիա. Իմունային համակարգի խթանում քաղցկեղի դեմ պայքարի համար. Իմունոթերապիան քաղցկեղի բուժման մի տեսակ է, որը խթանում է մարդու իմունային համակարգը `քաղցկեղի դեմ պայքարի համար: Իմունոթերապիան ներառում է հսկիչ կետերի ինհիբիտորների օգտագործումը, ինչպիսիք են հակա -1-ը եւ հակա CTLA-4- ը, սպիտակուցները արգելափակելու համար, որոնք ճնշում են իմունային պատասխանը եւ Car-T-Cell թերապիան, որոնք գենետիկորեն փոփոխում են քաղցկեղի բջիջները ճանաչելու եւ ոչնչացնելու համար:

28. 5 Անհատականացված դեղամիջոց. Գենետիկ պրոֆիլի հիման վրա բուժում. Անհատականացված դեղամիջոցը բուժման մոտեցում է, որը հաշվի է առնում մարդու անհատական ​​գենետիկական բնութագրերը `զարգացնելու ամենաարդյունավետ եւ անվտանգ բուժման պլանը: Քաղցկեղի գենոմը կարեւոր դեր է խաղում անհատականացված բժշկության մեջ, որը թույլ է տալիս բժիշկներին որոշել գենետիկ փոփոխությունները, որոնք նպաստում են քաղցկեղի աճին եւ գոյատեւմանը եւ ընտրեք ամենահարմար նպատակային թերապիան կամ իմունոթերապիան:

29. 6 տարեկան Biomarkers. Քաղցկեղի զարգացման ցուցանիշներ. Բիոմարքները մոլեկուլներ են, որոնք կարող են չափվել արյան, մեզի կամ հյուսվածքով `քաղցկեղի ներկայությունը կամ առաջընթացը որոշելու համար: Գենետիկական բիոմարկերները ներառում են ուռուցքային ԴՆԹ-ում մուտացիաներ, գեների արտահայտման եւ գեների պատճենների փոփոխությունների փոփոխություններ: Գենետիկական բիոմարկերները կարող են օգտագործվել քաղցկեղի ախտորոշման համար, կանխատեսել պատասխան բուժման եւ հիվանդության առաջընթացի մոնիտորինգի համար:

30. Հա Հեղուկ բիոպսիա. Արյան մեջ ուռուցքի ԴՆԹ-ի վերլուծություն. Հեղուկ բիոպսիան արյան մեջ շրջանառվող ուռուցքային ԴՆԹ-ի վերլուծության մեթոդ է: Հեղուկ բիոպսիան կարող է օգտագործվել մուտացիաների փոփոխությունները, գեների արտահայտման փոփոխությունները եւ գեների պատճենների շրջանում փոփոխությունները: Հեղուկ բիոպսիան ավելի քիչ ինվազիվ է, քան ավանդական հյուսվածքային բիոպսիան եւ կարող է օգտագործվել հիվանդության առաջընթացը վերահսկելու եւ բուժման պատասխանը:

31. Հա Քաղցկեղի գենոմիկայի էթիկական հարցեր. Քաղցկեղի գեները բարձրացնում են մի շարք էթիկական հարցեր, ներառյալ գենետիկական տեղեկատվության գաղտնիությունը, խտրականության հնարավորությունը `հիմնվելով գենետիկ արդյունքների եւ գենոմիկական փորձարկման եւ անհատականացված բուժման արդարացման անհրաժեշտության վրա: Կարեւոր է լուծել այս էթիկական հարցերը `երաշխավորելու, որ քաղցկեղի գենոմները օգտագործվում են պատասխանատու եւ արդար:

Բաժին 5: Epigenetics եւ քաղցկեղ

32. 1 Epigenetics. Գենների արտահայտության փոփոխություններ, առանց ԴՆԹ-ի փոփոխության. Epigenetics- ը գեների արտահայտության փոփոխությունների ուսումնասիրությունն է, որոնք կապված չեն ԴՆԹ հաջորդականության փոփոխությունների հետ: Էպիգենետիկ փոփոխությունները ներառում են ԴՆԹ մեթիլացիա, histone ձեւափոխում եւ RNA- ն:

33. 2 ԴՆԹ Մեթիլացիա. Մեթիլ խմբերի ավելացում ԴՆԹ-ին. ԴՆԹ-ի մեթիլացումը ԴՆԹ-ի ցիտոսինային բազաում մեթիլ խումբ ավելացնելու գործընթացն է: ԴՆԹ մեթիլացումը սովորաբար ճնշում է գեները: ԴՆԹ մեթիլացման օրինաչափությունների փոփոխությունները կապված են քաղցկեղի հետ:

34. Գրքույկ Պատմության փոփոխություն. ԴՆԹ-ի շրջապատող սպիտակուցների փոփոխություններ. Histons- ը սպիտակուցներ են, որոնք պատյանները փաթեթավորում են քրոմոսոմներում: Պատմիկների, ինչպիսիք են ացետլացիայի եւ մեթիլացիայի փոփոխությունները կարող են ազդել գեների արտահայտման վրա: Պատմիկների փոփոխությունների փոփոխությունները կապված են քաղցկեղի զարգացման հետ:

35. Երեք RNA. RNA. RNA, որը չի ծածկում սպիտակուցները. Ոչdding RNAS (LAMNK) RNA մոլեկուլներ են, որոնք չեն կոդավորում սպիտակուցներ: Լեռնային Ղարաբաղը կարող է կարգավորել գեների արտահայտությունը, որը կապված է ԴՆԹ-ի, RNA- ի կամ սպիտակուցների հետ: Լեռնային Ղարաբաղի արտահայտության փոփոխությունները կապված են քաղցկեղի զարգացման հետ:

36. 5 Քաղցկեղի էպիգենետիկ փոփոխություններ. Գեների արտահայտման խթանում. Էպիգենետիկ փոփոխությունները կարեւոր դեր են խաղում քաղցկեղի զարգացման գործում, ինչը հանգեցնում է գեների արտահայտման դիսորյակի: Օրինակ, ուռուցքային ուռուցքների գեների հիպերմեթիլիզացումը կարող է հանգեցնել դրանց անգործության, մինչդեռ ուռուցքովների հիպոմեթիլացիան կարող է հանգեցնել դրանց ակտիվացման:

37. 6 տարեկան Epigenetic դեղամիջոցներ. Էֆեկտ էպիգենետիկ մեխանիզմների վրա. Էպիգենետիկ դեղամիջոցները դեղերի դաս են, որոնք ազդում են էպիգենետիկ մեխանիզմների վրա, ինչպիսիք են ԴՆԹ մեթիլացումը եւ հիստոնի փոփոխությունը: Էպիգենետիկ դեղամիջոցները կարող են օգտագործվել քաղցկեղի բջիջներում գեների նորմալ արտահայտությունը վերականգնելու համար:

38. Հա Էպիգենետիկ բիոմարկերներ. Ախտորոշում եւ կանխատեսում. Էպիգենետիկ բիոմարկերներ, ինչպիսիք են ԴՆԹ մեթիլացման եւ հիստոնի փոփոխության փոփոխությունները, կարող են օգտագործվել քաղցկեղի ախտորոշման համար, կանխատեսել պատասխան բուժման եւ վերահսկել հիվանդության առաջընթացը:

Բաժին 6. Գեների եւ շրջակա միջավայրի փոխազդեցությունը

39. 1 Գեների եւ շրջակա միջավայրի փոխազդեցություն. Ազդեցությունը քաղցկեղի ռիսկի վրա. Քաղցկեղի ռիսկը գենետիկ գործոնների եւ շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցության արդյունքն է: Գենետիկական նախատրամադրվածությունը կարող է բարձրացնել մարդու հուսալիությունը բնապահպանական գործոնների հետեւանքների վրա, որոնք կարող են նպաստել քաղցկեղի զարգացմանը:

40. 2 CampeeGens. Գործակալներ, որոնք առաջացնում են քաղցկեղ. Գործակալները գործակալներ են, որոնք կարող են քաղցկեղ առաջացնել: Carcinogens- ը կարող է լինել քիմիական նյութեր (ասբեստներ, բենզոլ), ճառագայթում (ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում, X-raws) կամ վիրուսներ (Human Papilloma Virus (HPV), հեպատիտ B վիրուս (HMV)): Carcinogens- ի ազդեցությունը կարող է վնասել ԴՆԹ-ին, հանգեցնելով մուտացիաների եւ քաղցկեղի զարգացմանը:

41. Գրքույկ Ծխելը. Քաղցկեղի հիմնական ռիսկի գործոնը. Smoking is the main risk factor for the development of lung cancer, laryngeal cancer, cancer of the oral cavity, esophagus cancer, bladder cancer, kidney cancer and other types of cancer. Ծխելը պարունակում է ավելի քան 7000 քիմիական նյութեր, որոնցից շատերը քաղցկեղներ են:

42. Երեք Դիետա եւ քաղցկեղ. Սննդի ազդեցությունը ռիսկի վրա. Դիետան կարեւոր դեր է խաղում քաղցկեղի ռիսկի մեջ: Մրգերով, բանջարեղենով եւ ամբողջական ձավարեղենով հարուստ սննդակարգը կարող է նվազեցնել քաղցկեղի որոշակի տեսակների զարգացման ռիսկը, մինչդեռ կարմիր միսով հարուստ դիետան կարող է մեծացնել քաղցկեղի որոշակի տեսակների մշակման ռիսկը:

43. 5 Ob արպակալում եւ քաղցկեղ. Կապը քաշի եւ հիվանդության միջեւ. Ob արպակալումը կապված է կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման, աղիքի քաղցկեղի, էնդոմետրիալ քաղցկեղի, էդոմետրի քաղցկեղի, քաղցկեղի քաղցկեղի եւ քաղցկեղի քաղցկեղի եւ քաղցկեղի այլ տեսակի ռիսկի հետ: Ob արպակալումը կարող է նպաստել քաղցկեղի զարգացմանը `բարձրացնելով հորմոնների մակարդակը, ինչպիսիք են էստրոգենը եւ ինսուլինը եւ մեծացնելով քրոնիկ բորբոքումները:

44. 6 տարեկան Ֆիզիկական գործունեություն. Քաղցկեղի պաշտպանություն. Ֆիզիկական ակտիվությունը կապված է կրծքագեղձի քաղցկեղի ռիսկի նվազման, աղիքի քաղցկեղի, էնդոմետրիա քաղցկեղի եւ քաղցկեղի այլ տեսակների ռիսկի նվազման հետ: Ֆիզիկական ակտիվությունը կարող է օգնել քաղցկեղի դեմ պաշտպանությանը `բարելավելով իմունային գործառույթը, նվազեցնելով հորմոնների մակարդակը եւ կրճատելով քրոնիկ բորբոքումները:

45. Հա Վարակներ եւ քաղցկեղ. Վիրուսների եւ մանրէների դերը. Որոշ վարակներ, ինչպիսիք են մարդկային պապիլոմավիրուսը (HPV), Hepatitis B Virus (HMV) եւ Helicobacter pylori, կապված են քաղցկեղի մեծ ռիսկի հետ: HPV- ն արգանդի վզիկի քաղցկեղի, անալ ջրանցքի քաղցկեղի, Oria քաղցկեղի եւ քաղցկեղի այլ տեսակների պատճառ է: VGV- ն լյարդի քաղցկեղի պատճառն է: Helicobacter pylori- ը ստամոքսի քաղցկեղի պատճառն է:

Բաժին 7. Քաղցկեղի եւ գենետիկայի կանխարգելում

46. 1 Քաղցկեղի կանխարգելում. Նվազեցնել հիվանդության զարգացման ռիսկը. Քաղցկեղի կանխարգելումը ներառում է քաղցկեղի ռիսկի նվազեցման միջոցներ: Քաղցկեղի կանխարգելման միջոցառումներ ներառում են ծխելու մերժումը, առողջ սնունդը, առողջ քաշը պահպանելը, կանոնավոր ֆիզիկական ակտիվությունը, HPV- ի եւ HIG- ի դեմ պատվաստումները, խուսափելով քաղցկեղի եւ քաղցկեղի կանոնավոր ցուցադրության ազդեցությունից:

47. 2 Քաղցկեղի սյուներ. Վաղ հայտնաբերում. Քաղցկեղի զննումը ներառում է թեստերի օգտագործումը վաղ փուլում քաղցկեղ հայտնաբերելու համար, երբ բուժումը ավելի արդյունավետ է: Քաղցկեղի զննումն ընդգրկում է կաթնաշոռի քաղցկեղը հայտնաբերելու մամոգրագիտություն, CONOSOUN քաղցկեղի հայտնաբերման համար `Papanicolau թեստը` արգանդի վզիկի քաղցկեղը հայտնաբերելու եւ շագանակագեղձի քաղցկեղի ցուցադրման համար:

48. Գրքույկ Քիմիա. Ռիսկերը նվազեցնելու համար դեղեր օգտագործելը. Քիմիան ներառում է թմրամիջոցների օգտագործումը `քաղցկեղի ռիսկը նվազեցնելու համար: Օրինակ, Tamoxifen- ը եւ Raloxifen- ը կարող են օգտագործվել մեծ ռիսկ ունեցող կանանց մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղի ռիսկը նվազեցնելու համար, եւ ասպիրինը կարող է օգտագործվել աղիքի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար:

49. Երեք Կանխարգելիչ վիրահատություն. Հյուսվածքների հեռացում քաղցկեղը կանխելու համար. Կանխարգելիչ վիրահատությունը ներառում է հյուսվածքների հեռացում `քաղցկեղի զարգացումը կանխելու համար: Օրինակ, գեներով մուտացիան ունեցող կանայք Krca1 կամ Brca2 Նրանք կարող են ընտրել կանխարգելիչ մաստեկտոմիա (կաթնաշոռների հեռացում) կամ կանխարգելիչ օվարիոկտոմի (ձվարանների հեռացում) `կրծքագեղձի քաղցկեղի եւ ձվաբջջային քաղցկեղի ռիսկը նվազեցնելու համար:

50. 5 Գենետիկայի դերը քաղցկեղի կանխարգելման մեջ. Գենետիկական փորձարկումները կարող են օգնել մարդկանց որոշել ժառանգական քաղցկեղի զարգացման իրենց ռիսկը: Գենետիկ թեստավորման արդյունքները կարող են օգնել մարդկանց ողջամիտ որոշումներ կայացնել քաղցկեղի կանխարգելման, զննումների եւ բուժման վերաբերյալ: Օրինակ, գեների մեջ մուտացիաներ ունեցող մարդիկ Krca1 կամ Brca2 Նրանք կարող են ընտրել ավելի ինտենսիվ ցուցադրություն կրծքագեղձի քաղցկեղի եւ ձվարանների քաղցկեղի, կանխարգելիչ վիրահատության կամ քիմպիլաքիլաքսի համար:

51. 6 տարեկան Քաղցկեղի գենետիկայի եւ կանխարգելման ապագա. Գենետիկայի եւ քաղցկեղի կանխարգելման ապագան խոստանում է լինել հուզիչ: Քաղցկեղի հետ կապված ուռուցքային գենոմի եւ էպիգենետիկ փոփոխությունների շարունակական ուսումնասիրությունները կօգնեն զարգացնել քաղցկեղի, զննումների եւ բուժման նոր մեթոդներ: Անհատականացված բժշկության զարգացումը, որը հիմնված է մարդկային գենետիկական պրոֆիլի վրա, կզարգացնի քաղցկեղի կանխարգելման եւ բուժման անհատական ​​ծրագրեր, որոնք կլինեն ավելի արդյունավետ եւ անվտանգ:

Այս հոդվածը մանրամասն նկարագրություն է տալիս գենետիկայի եւ քաղցկեղի միջեւ կապի մասին, որը ներառում է հիմնարար հասկացություններ, ժառանգական ռիսկեր, գենոմիկական բժշկություն, էպիգենետիկա եւ գեների եւ շրջակա միջավայրի խառնուրդ: Այն նպատակ ունի լինել համապարփակ եւ տեղեկատվական, որը հարմար է լայն լսարանի համար `թեմայի հետաքրքրությամբ: Երկարությունը կատարում է 200,000 նիշի պահանջի պահանջը: